NIPT (non invasive prenatal test )

최근 NIPT 검사가 유행입니다.

의학적으로는 모체 혈장 DNA 검사 라고 하며 상품명은 Nifty, Panorama, Harmony 검사 등등으로 불리움니다.

 

이런 유행은 기존의 양수 검사를 대체할 수 있을 거라는 기대감에서 아마 그런 게 아닌가 싶습니다.

 

사실 양수 검사는 그리 위험한 검사는 아니지만 어쩐지 산모의 배에 긴 바늘을 넣는 다는 점이 산모들을 몹시 불안하게 만드는 것 같습니다. 실제로 양수 검사로 인해 태아가 유산 될 확률은 0.5% 내외로 몹시 낮습니다.

 

아무튼 우리 병원에서도 NIPT 검사 ( NIPT 자체가 test 인데 … )가 가능하고 산모 분들이 많이 궁금하실 것 같아서  문답 형식으로 NIPT 에 대해서 알아봅니다.

 

1. 어떤 임신부가 검사를 받아야 하나?

 

이 검사는 다운 증후군, 에드워드 그리고 파타우 증후군에 대한 선별 검사입니다. 모든 임신부가 대상이 아니고 임신부가 원하는 경우에 선택적으로 하는 검사입니다.

 

- 분만 시 임신부의 만 나이가 35세 이상인 경우

- 이전 임신에서 다운증후군과 같은 염색체 이상이 있었던 경우

- 쿼드 검사 이상이나 태아 목덜미 두께가 기준치 이상이 나온 경우

- 부모의 염색체 이상으로 다운 증후군의 위험이 높은 경우

 

등이 적응증이 될 수 있습니다.

 

 

2. 이 검사가 양수 검사나 융모막 검사를 대체할 수 있나?

 

본 검사는 확진 검사가 아니라 선별 검사입니다. 따라서 확진 검사인 양수 검사나 융모막 검사를 대체할 수 없습니다. 이 검사의 목적은 양수 검사 같은 침습적 검사를 덜 하기 위함입니다. 따라서 검사에서 양성이 나온 경우 꼭  양수 검사나 융모막 검사를 통해 확진 검사를 받아야 합니다.

 

3. 그렇다면 왜 비싸게 이 검사를 하여야 하나?

 

기존 쿼드 검사의 경우 다운 증후군을 80% 정도에서 찾아내는데 위양성이 5% 정도 됩니다. 

( 그냥 뱃속 태아가 다운 증후군이 아닌 경우에도 쿼드 검사에서 약 5% 에서 다운 증후군이라고 결과가 나타납니다 ). 

실제로 우리 일산 병원에서 10년동안 양수 검사를 한 경우 2번 정도를 빼고는 다 정상 태아의 소견이 나왔습니다.

즉 다운증후군이 아닌 데 다운 증후군을 의심하여 양수 검사를 한 것이고 말하자면 필요없는 사람까지 양수 검사를 한 것입니다. 

만일 NIPTY 검사에서 태아가 정상이 나왔다면 경우 99% 이상 정상이라는 이야기므로 더욱 더 안심 할 수가 있는 것입니다.

반면 쿼드 검사는 80% 정도 정확하므로 20% 는 다운 증후군을 놓칠 수 있습니다.

참고로 10년 동안 우리 병원은 한차례 있었슴 - 쿼드 검사가 정상인 데 다운 증후군이 나온 경우-

 

4. 검사의 원리는 무엇인가요?

 

본 검사는 임신부 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 분석하는 방법입니다. 원래 RBC 는 태반을 통과를 못하는 데 아주 적은 양의 DNA 가 태반을 통과 할 수 있고  이 것을 통해서 태아의 염색체 이상을 발견하는 것입니다 ( 워낙 작은 양이어서 증폭 시켜야 알 수 있습니다 )

 

5. 임신 몇 주부터 검사가 가능한가요?

 

DNA 조각이 많아지는 임신 10주 이후부터 가능합니다. 양수 검사나 쿼드 검사가 보통 15주부터 가능한 것을 생각하면 매우 이른 시기에 검사가 가능하다고 볼 수 있습니다. 검사를 제공하는 회사마다 차이가 있지만 대개 5-10일이면 결과를 받아 볼 수 있습니다.

 

6. 검사의 정확도는 어느 정도인가요?

 

위에서 언급하였지만 쿼드 검사의 경우 약 80% 정도에서 다운 증후군을 발견합니다. NIPT 의 경우 대체로 다운 증후군은 99% 이상 에드워드는 97-99% 파타우는 79-92% 발견합니다.( 에드워드와 파타우는 사실 초음파로도 감별이 가능하므로 다운 증후군이 가장 중요하다고 할 수 있습니다 )

쿼드 검사의 경우 5% 정도가 위양성이 나와서 검사를 해야 되지만 NIPT 의 경우는 1% 미만으로 그만큼 양수 검사를 하지 않아도 되는 장점이 있습니다.

 

7. 그렇다면 저위험군이 나왔으면 완전히 안심해도 되는 것인가요?

 

안타깝게도 그렇지 않습니다. 1% 정도에서는 위음성이 나오므로 염색체 이상을 완전히 배제 할 수 없습니다. 다만 쿼드 검사에 비해서는 훨씬 더 안심해도 된다고 볼 수 있습니다.

 

8. 검사에서 양성이 나온 경우 어떤 의미가 있나요?

 

검사에서 다운 증후군 양성이 나왔다고 100% 다운증후군은 아니고 25세 여성의 경우는 약 33% 그리고 40세 이상의 산모에서는 87% 정도라고 합니다. 그러므로 양성이 나왔다고 반드시 다운 증후군은 아니며 꼭 양수 검사로 확진 검사를 해야 합니다.

 

9. 검사 결과가 나오지 않는 경우도 있다고 하던 데..

 

그렇습니다. 가끔씩 DNA 양이 적어서 결과가 안 나오는 경우가 있는 데 이런 경우 다시 검사를 할 수도 있지만 정밀 초음파나 양수 검사를 해야 되는 경우도 있습니다.

 

10. 이 검사로 모든 염색체 이상을 알 수 있나요?

본 검사는 다운 증후군, 에드워드 그리고 파타우 증후군의 염색체 이상만 알 수 있습니다. 문헌에 따르면 약 20%의 주요 염색체 이상은 본 검사로 알 수 없습니다.

 

11. 쌍둥이 임신도 이 검사로 염색체 이상을 진단 할 수 있나요?

 

사실 쌍둥이 임신의 경우 일란성과 이란성이 많이 달라서 이 검사로 알 수 없습니다. 아직까지는 단태 임신을 대상으로 합니다.

 

12. 이 검사로 신경관 결손 검사를 대체할 수 있나요.

 

신경관 결손 지표를 나타내는 AFP 은 여기에 포함되지 않습니다. 따로 검사를 받아야 합니다. 우리 병원에서는 서비스로 신경관 결손 검사는 해당 업체에서 시행하여 줍니다.

* 본 글은 '21차 대한모체태아의학회' 의 글을 참조하였습니다