Achondroplasia, 연골 무형성증

오늘은 오랜만에 achondroplasia - 연골 무형성증 에 대해 알아보기로 합니다.

연골 무형성증이란 연골 생성에 문제가 생겨 아기의 긴뼈에 문제가 생기는 경우를 말합니다.

엄마 뱃속에 있을 때 가장 흔한 뼈 기형으로 1만명 에서 5만명 출생 당 1명 정도가 이 병이 있다고 합니다.

우리 유전자 중 FGFR3 gene 의 이상으로 상염색체 우성으로 유전이 됩니다. 물론 상염색체 우성으로 유전되긴 하지만

실제로 이 병이 생기는 경우 약 80% 에서는 부모로 부터 유전이 아닌 유전자 돌연변이로 생깁니다.

( 제일 많은 기형 중 하나인 다운 증후군도 그러합니다 )

일반적으로 임신 중반기 까지는 뼈가 비슷하게 자라서 잘 발견되지 않는 경우가 많아서 임신 후반기에 발견되는 경우가

많습니다. 그래서 임신 중반기 정밀 초음파에서 발견이 안 되는 경우가 대부분입니다.

참고로 임신 초반기에 발견되는 짧은 뼈들은 매우 위험하고 나중에 아기 사망이 높지만 연골 무형성증은

생명에는 지장이 없습니다.

자궁 내 초음파 소견으로는

1. 모든 긴뼈 ( 팔다리 뼈 ) 가 짧아지며 - 주로 임신 중반기 이후 짧아지기 시작합니다- 

2. 머리가 크고

3. 긴뼈가 휘어 보입니다 

4. 등뼈가 휘어지며 -lumbar lordosis -

5. 코뼈가 낮아 보입니다.

가장 중요한 것은 대퇴골이나 상완골 잩은 긴뼈가 짧아보이는 것인 데 보통 정상 범위의 5%로 보입니다.

태어난 후 애기 지능은 정상 소견을 보입니다.

치료는 출생 후 호르몬 치료 ( 성장 호르몬 ) 를 하는 데 효과가 있다고 합니다. 다만 사람에 따라 달라서

어떤 사람들은 효과가 적을 수도 있다고 합니다.

그 밖에 위에서 언급한 FGFR3 gene 을 치료 하려는 노력을 하는 것도 최근 시도되고 있다고 합니다.

참고로 이 병은 유전자 질병이지만 우리가 임신 중반기 하는 양수검사로는 나타나지 않습니다.