NIPT 검사의 문제점

어떤 사람들은 NIPT 검사가 모든 태아 기형을 선별해 줄 것이라고 말하기도 하지만 그렇지 않습니다.

오늘은 어제에 이어 NIPT 검사의 문제점에 대해서 알아봅니다.

1. 위양성 (false posiitve )

실제 태아는 문제가 없지만 NIPT 검사에서 문제가 있는 것으로 나오는 경우입니다.

가능한 원인은 몇가지 있는 데 

1) 우선 첫번째는 confined placental mosaicism 이라고 하는 데 태아의 염색체는 정상이지만 태반에만

비정상 핵형을 가진 경우입니다. 원래 보통 사람들도 2가지 핵형을 가진 경우도 있습니다.

원래 NIPT 는 태반에서 유래된 세포이므로 태반 세포와 실제 태아 세포가 다른 경우 이렇게 나올 수 있습니다.

2) 다음은 vanishing twin 으로 임신 초기에는 쌍태아였으나 한 명의 태아만 생존하는 경우 위양성이 나올 수 있습니다.

실제로 유산이 되는 많은 경우가 다운 증후군이나 혹은 다른 염색체 이상인 경우를 감안 할 때 이는 적지 않을 것으로 생각됩니다.

임신 초기 쌍태 임신이었으나 한명의 태아만 생존하는 경우로 위양성이 나온 경우 약 15%는 vanishing twin 이라는 보고도 있습니다.

3) 또 다른 원인은 mosaicism 인 경우입니다.

모자이시즘이란 두가지 염색체가 섞여 있는 경우로 위의 1) 번과 비슷한 데 이런 태아는 태어나도 염색체 이상은 있어도

크게 문제가 없는 경우가 많습니다.

그 밖에 산모의 숨겨진 암등 기타 등등의 위험이 있어서 그러할 수도 있습니다.

2. 위음성 (false positive )

실제 태아는 문제가 있지만 NIPT 검사에서 문제가 없는 것으로 나오는 경우입니다.

사실 NIPT 검사의 가장 큰 장점은 위음성을 획기적으로 줄여주었다는 점인데 실제로 몇몇 보고들도 있는 것은 사실입니다.

3. 검사 실패

가장 많은 경우는 모체 혈액에 존재하는 검체물이 적은 경우 ( fetal fraction ) 인데 특히 에드워드 파타우 등이 그렇다고 합니다.

이 경우는 검사 결과가 나오지 않습니다.

4 다태아

쌍둥이 임신의 경우 아직까지는 검사 결과가 정확하지 않다고 합니다.

일란성과 이란성 문제도 있고 ..

개인적으로는 쌍둥이 임신 시 양수 검사 하기가 어렵고 결과가 나와도 참 해석하고 결정하기 어려워서 그런데

이 문제가 좀 잘 해결 되었으면 좋겠습니다.

5. 다른 염색체 이상

이 NIPT 검사로 모든 기형을 다  알 수 있는 것은 아닙니다. 쿼드 검사와 마찬가지로 주로 다운 증후군을 선별하는 검사입니다.

따라서 심장 기형등의 이상이 보인 경우 우선적으로 양수 검사등을 고려해 보는 것이 맞습니다.

이상으로 NIPT 검사에 대해서 알아보았습니다.

비 침습적인 검사라고 최근 너무 많은 관심이 보여지고 있지만 안타깝게도 위에서 언급한 문제점과 제한점이 있습니다.

사실 산부인과 선생님들 조차도 잘 모르시는 분들도 있습니다.

아무쪼록 담당 의사분들과 산모님들은 이런 부작용과 단점과 한계점을 인식하시고 검사를 고려해야 할 것입니다.

* 차의과 대학 차동현 교수님의 글을 참조 하였습니다