쿼드 검사 혹은 트리플 검사

임신 중 산모와 담당 의사에게 가장 걱정스럽고 염려스러운 일은 아마 내 아기가 기형이 아닐까 하는 것 일 겁니다.

 

실제로 우리나라 같이 복지가 엉망인 나라에서 아기가 이상을 가진 채 살아간다는 것은 부모나 아이에게 정말 힘든 일이겠죠. 나는 ‘애기가 이상이 있어도 낳겠다’ 라고 말하시는 분들도 있지만 이는 일부에게만 해당되는 입니다.

 

기형 중에서는 여러 가지가 있지만 제일 유명한 것이 ‘다운 증후군’입니다.

몽골리즘이라고 하는데 서양사람들이 보기에는 마치 다운 증후군 애기들이 동양인처럼 보인다고 해서 붙여진 이름입니다.

( 지금은 동양인을 비하한다고 하여 몽골리즘이라는 말은 없어졌습니다 )

 

 

 

다운 증후군 애기. 거의 이렇게 생겼다고 보면 됨. 다운 증후군 애들 끼리 섞어 놓으면 헛갈림

 

 

 

 

; 다운 증후군은 21번 염색체가 3개인 것으로 - 원래는 2개여야 함 - 그래서 전체 염색체수가 47개가 되는 것입니다.

 

 

 

 --> 제 8요일 포스터. 

 이 영화로 파스칼 뒤켄은 칸 영화제 남우 주연상을 받음. 개인적으로 영화 내용보다는 다운 증후군 사람이 연기를 했다는 사실에 무척이나 놀라서 내용은 잘 기억이 안 남. 그 날 처음 만난 여자 사람이 하도 말이 없어 그냥 신촌 영화관에서 영화를 보기로 하고 이 영화를 봄 ( 시간이 이 영화만 되었던 듯 ) 그 때 그 여자는 지금은 잔소리꾼으로 돌변, 암튼 우리 딸의 엄마가 되었다는 그런 의미있는 영화

 

 

혹시 기회가 된다면 다운 증후군 이야기는 담에 하겠습니다.

 

다행스럽게도 아기가 기형이 있는 경우 대부분 유산이 되거나 혹은 사산되어 태어납니다.

 

실제로 염색체가 하나 더 많은 다운 증후군이나 터너 증후군등 ( trisomy 라고 하지요) 이상 소견이 있는 경우 그 아이가 태어날 확률은 0.5% 미만입니다.

 

태아의 기형은 엄마의 나이가 들면서 급격히 그 가능성이 높아지는데 35세가 그 가능성이 높아지는 시작이라 할 수 있습니다. 그래서 아기를 낳을 때 산모의 나이가 만 35세가 넘으면 산과적으로 ‘ 고령 산모 ’ 라는 진단명을 붙이게 됩니다. 실제로 30년 전에는 우리가 최근에 루틴으로 하는 쿼드리플 검사나 트리플 검사를 35세 이상에서만 하였다고 합니다.

 

원래는 알파태아단백 ( αFP ) 이 다운 증후군일 경우 엄마의 피검사에서 낮게 나온다는 것을 알게 된 후 이것을 사용하였는데 여기에 비포합성에스트리올( uE3), 인간융모막성선호르몬( HCG)를 포함시켜 다운 증후군을 예측하였습니다. 이렇게 3개의 호르몬이기 때문에 트리플 검사 라고 하였습니다.

 

다운 증후군인 경우 엄마의 알파태아단백와 비포합성에스트리올은 떨어지고 인간융모막성선호르몬은 올라가는 양상을 보입니다.

이 세가지 호르몬 조합으로 다운 증후군의 퍼센테지를 구하는 것입니다.

 

여기서의 조합을 컴퓨터로 계산하여 1/270 이상이면 ‘양수검사’를 권유하는데 만일 산모의 나이가 35세 이상인 경우는 그 나이 자체가 이 퍼센테지를 넘어서기 때문에 처음부터 양수검사를 권유하기도 합니다.

 

지난 번 글 양수검사에 관해서에서 말씀드렸다시피 1/270 의 확률이 말해주 듯 실제로 양수 검사에서 다운 증후군이나 에드워드 증후군등이 나올 확률은 매우 낮습니다.

 

측정 시기는 임신 2 분기인데 정확하게는 15-20주가 가장 정확합니다.

 

트리플 검사의 맹점은 발견 확률 ( detection rate )이 100%가 아니라는 것인데 실제로 60-70% 정도로 약 30-40%는 다운 증후군이 있는데도 놓칠 수가 있습니다. 물론 앞에서도 이야기 했듯 여기서 양성이 나왔더라도 실제로 다운 증후군일 가능성도 아무리 높은 경우도 10%가 안 됩니다.

 

한 마디로 좋은 검사는 아니다 라고 할 수 있습니다.

( 발견률이 60%고 발견되고 검사에서 이상이 보이더라도 겨우 10% 안팎에서 이상이 있으니까요. 실제로 검사에서 이상이 보인 경우에 산모들의 불안감은 상상을 초월하죠 )

 

그래서 나온 것이 트리플 검사에 인히빈이라는 것이 추가 되면서 쿼드(Quad) 검사 -실제로는 quadriple 검사가 나왔는데 이것은 발견률이 트리플 검사보다 약 10% 쯤 높아져 70-80% 정도 됩니다.

 

물론 이 쿼드 검사가 정상이라고 안심 할 수 없겠지만 트리플 검사보다는 나은 검사라 할 수 있죠. 최근에는 보험도 적용되므로 주로 이 검사를 시행합니다.

 

(가끔씩 보건소에서 트리플 검사를 하고 오시는 분이 있는데 저는 개인적으로는 이런 검사는 안 했으면 합니다. 기존에 트리플 검사도 정확한 검사가 아닌데 말이죠.)

 

쿼드 검사는 꼭 염색체 이상이 아니더라도 가끔씩 참조가 되는 경우가 있는데 임신 중기 정밀 초음파에서 측뇌가 커져 있는 경우 쿼드 검사가 정상이면 괜찮은 근거로 이용되기도 합니다.

 

만약에 쿼드 검사가 이상 인데 양수 검사를 시행한 경우 양수 검사가 정상이면 쿼드 검사의 이상은 의미가 없어지게 됩니다.

 

쿼드 검사나 트리플 검사 모두 산모의 피검사로 기형을 예상하는 것이며 검사 항목이 아기의 주수에 따라 달라지므로 아기의 주수를 정확히 예측하는 것이 필수 사항입니다.

 

예를 들어 실제로는 임신 17주인데 임신 15주로 계산을 하면 당연히 결과가 틀려 지겠죠. 그래서 검사를 할 때는 꼭 아기 주수를 초음파로 다시 계산합니다. ( 대개는 머리 크기로 주수를 예측합니다 ). 한 연구에 따르면 초음파로 주수를 계산하는 것이 마지막 월경일로 계산하는 것 보다 약 7% 정도 높다고 합니다. ( 아기 크기는 임신 초에 더 정확하므로 임신 초기에 예정일을 결정하는 일이 무척이나 중요합니다.)

 

일반적으로 20주 전에는 검사를 해야 하며 이것이 양성이 나왔다고 꼭 이상이 있는 것이 아니며 음성이 나왔다고 안심해서는 안 됩니다. 많이 걱정이 되신 다면 양수 검사를 하는 것이 정확한 방법이라 할 수 있겠고 고려하셔야 됩니다.